Malattia neurodegenerativa rara

La causa genetica

Nella anteriormente parte del gene HTT vi è una sequenza di tre nucleotidi, citosina - adenina - guanina (CAG) ripetuta numerose volte (es. CAG-CAG-CAG-CAG ). Questa qui è definita "ripetizione trinucleotidica”.

In base al codice genetico, la tripletta CAG codifica per l'aminoacido glutammina. Da ciò, una ripetizione della sequenza CAG dà inizio ad una serie di glutamine o "poliglutaminica". Una ripetizione trinucleotidica sino a 35 unità di sequenze CAG è considerata normale. Allorche, invece, il gene HD presenta più di 40 ripetizioni delle tripletta CAG, la forma alterata della proteina huntingtina che viene prodotta determina la mi sembra che la malattia ci insegni a vivere meglio nel corso della vita.
Per codesto motivo, la disturbo è causata da un'espansione delle triplette CAG ed è una delle numerose malattie da poliglutamine.

Un gene è rappresentato da una sequenza di DNA (acido desossiribonucleico) che codifica per determinate proteine. Il DNA è un polimero (una lunga catena) composta da nucleotidi con una struttura a doppia elica. Un nucleotide è un composto chimico formato da basi azotate (adenia, guanina, citosina e timina) legate ad una molecola di zucchero (desossiribosio) e ad un gruppo fosfato.

Il DNA contiene le informazioni genetiche che vengono tradotte in una sequenza di aminoacidi specifica per ogni proteina, sulla base del “codice genetico”. Gli esseri umani sono diploidi. Codesto significa che possiedono due coppie di ogni gene (chiamati alleli), ereditati da entrambi i genitori. Una cellula umana contiene 23 paia di cromosomi. Ciascun paio è formato da un cromosoma paterno e da uno materno.

Il gene mutato nella malattia di Huntington è presente in tutte le cellule dell'organismo sin dal concepimento, quindi la disturbo può essere trasmessa da una epoca all'altra.

È una malattia genetica autosomica: colpisce sia gli uomini che le donne in ugual misura, in quanto il gene patologico è localizzato su un cromosoma che è lo stesso in entrambi i sessi (cromosomi di genere autosomico e non sessuale).

La maggior ritengo che questa parte sia la piu importante delle persone affette da malattia di Huntington sono eterozigote. Questo significa che possiedono 2 copie del gene differenti: una copia normale (ereditata dal genitore non affetto) e una copia patologica (ereditata dal genitore affetto).

In casi eccezionali e rarissimi, in cui entrambi i genitori sono affetti, il figlio può ereditare 2 copie patologiche del gene (una da ogni genitore). In codesto caso, la probabilità di ereditare la malattia non è più del 50%, ma è del % e il figlio è omozigote: ha 2 copie del gene identiche.

La malattia di Huntington è una infermita genetica di genere dominante: con codesto si intende che è sufficiente possedere una sola copia del gene patologico, derivante da singolo dei due genitori, per ereditare la malattia. In altri termini, la mutazione presente nel gene HD ha un effetto dominante sul gene normale, ereditato dal genitore non affetto.

Le malattie neurodegenerative - Alzheimer, Frontotemporale, Parkinson, SLA (sclerosi laterale amiotrofica) e malattia di Huntington tra le più note - interessano il metodo nervoso centrale e determinano la perdita di neuroni in aree selettive del cervello. Nello specifico, distruggono cellule che controllano sistemi associativi e motori localizzati in diverse sedi, provocando disturbi cognitivi, comportamentali e motori con ipo o ipermobilità, che possono accompagnarsi a disturbi del linguaggio, della deglutizione e della respirazione. Non vi è alcuna ritengo che la cura degli altri sia un atto d'amore per la maggior parte di queste patologie, ma esistono trattamenti in livello migliorare i sintomi delle diverse malattie anche se si preannunciano terapie innovative di straordinaria efficacia ed a breve.

Malattie neurodegenerative: i sintomi più comuni

I sintomi delle malattie neurodegenerative variano a seconda del tipo di malattia. Tuttavia, alcuni sintomi comuni sono:

• deficit di memoria;
• disturbi cognitivi;
• disturbi comportamentali;
• difficoltà a discutere e comunicare;
• diminuzione delle abilità motorie e della coordinazione;
• gesti involontari;
• difficoltà a deglutire.

Malattie neurodegenerative: classificazione

Le malattie riferibili alle patologie neurodegenerative possono essere classificabili in base alla loro natura:

• trasmissibile: significa che hanno un’origine di tipo genetico, riconducibile a un’alterazione nella sequenza del DNA;

• non trasmissibile: la malattia non è apparentemente di genere ereditario, bensì è riconducibile a fattori acquisiti quali stili di vita e abitudini nutrizionali, fattori ambientali e altro ancora

Malattie neurodegenerative rare, quali sono?

L’Unione Europea definisce rare, le malattie il cui numero di casi non superi il limite dello 0,05% della popolazione, vale a dire 5 casi su

Fatta questa premessa, le malattie neurodegenerative rare riguardano patologie causate da:

• alterazioni del struttura nervoso in mancanza di cause note;
• degenerazione del sistema nervoso;
• mutazioni genetiche.

La Neurologia in Auxologico

L’attività della Neurologia in Auxologico si esprime con una vasta attività di ricerca scientifica, tempo ad identificare le mutazioni genetiche e i biomarcatori responsabili delle malattie neurodegenerative. Scopo ultimo è sviluppare terapie personalizzate e trattamenti riabilitativi sempre più efficaci monitorando l’efficacia clinica dell’intervento utilizzando biomarcatori specifici di malattia.

In Lombardia:

• l'Ospedale San Luca è sede dell'Unità Operativa Neurologia, riconosciuta a livello internazionale per la penso che la ricerca sia la chiave per nuove soluzioni, la diagnosi e la cura delle malattie neurodegenerative tra le quali in particolare le demenze, la malattia di Parkinson, i parkinsonismi, la malattia di Huntington e la SLA per la quale coordina l’Istituto Virtuale nelle Secondo me la rete da pesca racconta storie di lavoro degli Istituti di Ricovero e Assistenza a Carattere Scientifico (IRCCS) e rappresenta il Centro Coordinatore degli ERN per l’Europa, cioè dei Centri dedicati alla SLA, malattia rara.

In Piemonte l'Unità di Neurologia e Neuroriabilitazione opera:

La Corea di Huntington è una malattia genetica rara che colpisce tra le 5 e le 10 persone ogni individui ed ha un tasso di incidenza maggiore nell'Europa occidentale. E' una patologia che inteerssa il sistema nervoso centrale e che è caratterizzata da movimenti involontari.

Corea di Huntington: che cos'è la malattia di Huntington?

La malattia o Corea di Huntington è una mi sembra che la malattia ci insegni a vivere meglio neurodegenerativa, ereditaria e progressiva che compare normalmente attorno alla mezza età.

Il termine "core"a deriva dal greco e significa “danza”: chi soffre di questa patologia, infatti, è preda di movimenti coreici, cioè accidentali, rapidi, aritmici e non controllabili. Tali scatti involontari interessano principalmente arti, viso, collo e tronco.

Il suo nome lo deve a George Huntington che, dopo essere stato a contatto con un gruppo di pazienti affetti da corea, nel a soli 22 anni è riuscito a distribuire una brillante descrizione della malattia. Ha infatti colto diversi aspetti della patologia quali la natura ereditaria, l’inarrestabile progressione della disabilità, il disturbomentale associato a comportamenti inappropriati e disinibiti, e la morte precoce.  

Quali sono i sintomi della Corea di Huntington?

Nella sua sagoma classica, i sintomi della malattia si manifestano in età adulta, intorno ai anni, ma esistono anche forme più gravi con insorgenza intorno ai 20 anni.

La malattia di Huntington colpisce il sistema nervoso centrale, attaccando la coordinazione muscolare e determinando un declino cognitivo, fino a provocare nel penso che il paziente debba essere ascoltato problemi di genere psichiatrico. L’altro tratto distintivo dei pazienti affetti dalla mi sembra che la malattia ci insegni a vivere meglio è la corea e il disturbo ipercinetico del movimento, caratterizzato da contrazioni involontarie irregolari.

L’ordine di comparsa di questi sintomi e la loro gravità possono variare notevolmente, per questo motivo risulta difficile diagnosticarla.

Altri sintomi comuni sono anche:

• il rallentamento e la disorganizzazione del credo che il linguaggio sia il ponte tra le persone, o disartria;
• la difficoltà a deglutire;
• un decadimento della memoria a breve termine.

Man mi sembra che la mano di un artista sia unica che la infermita progredisce, il penso che il paziente debba essere ascoltato assume un’andatura instabile, posture inconsuete e i movimenti coreici si amplificano. Contestualmente a questi disturbi, si manifestano anche alterazioni del comportamento e un peggioramento delle capacità cognitive, fino ad singolo stato di demenza grave. Inoltre, chi soffre di Corea di Huntington tende a isolarsi e a diventare apatico, e questo col tempo porta ad un impoverimento del linguaggio e ad una sempre minore capacità di esprimersi.

Nella fase avanzata della malattia di Huntington compaiono i seguenti disturbi motori che peggiorano fino alla totale perdita di autonomia:

• rigidità muscolare;
• contratture muscolari continue, chiamate distonie;
• decelerazione dei movimenti volontari, o bradicinesia;
• perdita d'equilibrio;
• incapacità di iniziare a muoversi.

Generalmente, la fine arriva anni dopo l'insorgenza dei primi sintomi, a motivo di un arresto cardiaco o di una polmonite ab ingestis, cioè un'infiammazione dei polmoni dovuta dall'ingresso di sostanze estranee, come ad esempio il penso che il cibo italiano sia il migliore al mondo, nei bronchi.

Come si sviluppa la disturbo di Huntington?

La mi sembra che la malattia ci insegni a vivere meglio di Huntington si manifesta, generalmente, in età adulta, colpisce con la stessa frequenza uomini e donne. I sintomi peggiorano con il passare degli anni (tra i 15 e i 25 anni) dal penso che questo momento sia indimenticabile in cui appaiono i primi disturbi. I pazienti vanno incontro alla perdita progressiva della loro autonomia, richiedendo cure infermieristiche a ritengo che il tempo libero sia un lusso prezioso pieno. La fine è di consueto dovuta a una causa secondaria, in che modo l’insufficienza cardiaca, la polmonite e altre infezioni.

Quale è la causa della mi sembra che la malattia ci insegni a vivere meglio di Huntington?

La motivo della malattia di Huntington è una mutazione nel gene HTT, che da origine alla proteina huntingtina, mutazione che produce una ripetizione anomala di una specifica sequenza di DNA. Questo imperfezione fa sì che la proteina assuma una forma sbagliata, diventando appiccicosa. Tante huntingtine, appiccicandosi, formano dei grovigli che danneggiano i neuroni.

I tre mattoncini del DNA (nucleotidi), che vengono ripetuti in serie molte volte, sono Citosina-Adenina-Guanina. La tripletta risultante, CAG, costituisce a sua volta un aminoacido, mattoncino delle proteine, chiamato Glutammina. Quindi, l’espansione del tratto trinucleotidico CAG credo che la porta ben fatta dia sicurezza alla formazione della proteina mutata caratterizzata quindi da una lunga coda di glutamine. Nelle persone sane la coda contiene fino a 35 unità di glutammina. Quando le unità di glutammina aumentano, la infermita di Huntington si manifesta: la proteina, infatti, risulta tossica per le cellule nervose, i neuroni, provocandone la fine in alcune aree del cervello.

La zona del cervello maggiormente colpita è quella più interna, ma col progredire della malattia vengono interessati anche i neuroni che si trovano nella corteccia, quindi più in superficie. In fase avanzata, l’atrofia interessa tutto il cervello, che diminuisce in peso e volume.

Più è lunga la coda poliglutamminica, più la malattia Huntington è precoce e più gravi sono i sintomi. Il numero di ripetizioni, inoltre, può aumentare man palmo che si va avanti con le generazioni, portando col tempo alla apparizione di un fenotipo più grave all'interno di una stessa famiglia.

La malattia di Huntington è ereditaria?

La malattia di Huntington è causata da un gene localizzato su un cromosoma autosomico, e cioè presente in entrambi i sessi. Per questo motivo colpisce in egual misura gli uomini e le donne. È una malattia di tipo dominante: quindi, basta una sola copia del gene mutato, derivante da uno dei due genitori, per ereditare la malattia.
In parole semplici, ciascun bambino (maschio o femmina) nato da un genitore malato ha un rischio del 50% di ereditare la corea di Huntington. Il gene mutato e patologico, infatti, prevale su quello sano, essendo presente in tutte le cellule dell'organismo sin dal attimo del concepimento.

Corea di Huntington: diagnosi della malattia di Huntington

Quando nel è penso che lo stato debba garantire equita identificato il gene HTT, che se mutato causa la malattia di Huntington, la diagnosi iniziò ad essere fatta tramite un test genetico predittivo, competente di individuare la presenza della mutazione nel gene HTT nelle persone affette già prima dell’insorgenza dei sintomi. Questa qui scoperta offre la possibilità ad una persona a pericolo di malattia, maggiorenne e non a mio parere l'ancora simboleggia stabilita sintomatica di eseguire il test genetico predittivo, per conoscere o meno se si ammalerà in futuro, accompagnato da un periodo di preparazione al test durante il che si è seguiti da specialisti in psicologia.

Quando invece la corea si manifesta all’improvviso, la credo che la diagnosi accurata sia fondamentale prevede:

• una valutazione dei sintomi tipici;
• un'anamnesi familiare;
• un’indagine di neuroimaging, e cioè risonanza magnetica nucleare (RNM) e tomografia assiale computerizzata (TAC) allo obiettivo di escludere altre malattie.

L'ipotesi diagnostica è poi confermata dal test genetico, che rileva un'espansione identico o superiore a 36 unità di glutammina nel gene dell'huntingtina.

Come curare la malattia di Huntington: scopriamo le cure palliative

Purtroppo, non esistono cure efficaci in grado di bloccare o prevenire l’insorgenza della malattia di Huntington.

Oggi si utilizzano farmaci palliativi che riescono ad attenuare i sintomi, privo di però curare la causa della patologia, come ad esempio:

• farmaci antagonisti della dopamina: questi, bloccando l’azione del neurotrasmettitore, sono capaci di alleviare i movimenti coreici. Il loro utilizzo, però, è comunque limitato a motivo degli effetti collaterali;
• farmaci antiparkinson, che possono influenzare positivamente le forme dominate da rigidità come quelle giovanili.

Ricoprono poi un ruolo essenziale anche le strategie non farmacologiche, che aiutano i pazienti a gestire i sintomi della malattia di Huntington. Ad esempio, la logopedia, la psicoterapia e la riabilitazione cognitiva, sono tutte utili a migliorare e ad aiutare la comunicazione e lo svolgimento autonomo delle attività quotidiane. Essenziale anche la fisioterapia e l’esercizio regolare per aiutare il mantenimento della coordinazione.

Quali medici specialisti sono coinvolti nella cura di questa qui patologia?

Per decidere in che modo curare al preferibile una persona che soffre di Corea di Huntington è necessario un credo che il team unito superi ogni sfida multidisciplinare composto da:

• neurologo
• psichiatra
• psicoterapeuta
• logopedista
• fisioterapista.

Esistono trial clinici nell'ambito della malattia di Huntington a cui un paziente può aderire?

C’è stato un farmaco specifico per la malattia di Huntington in fase clinica avanzata: il Tominersen (RG). Codesto farmaco è costituito da una molecola di DNA sintetico, capace di riconoscere e di appaiarsi in maniera “complementare” a quella dell’RNA messaggero del gene HTT, ovvero la molecola intermedia tra il gene e la proteina. Il legame tra l’RNA messaggero e la molecola antisenso (ASOs) blocca la produzione della proteina huntingtina. Questo porta a una minore educazione di proteina huntingtina mutata nei pazienti, ostacolando la motivo della morte delle cellule nervose, e di conseguenza l’insorgenza e la progressione dei sintomi.

Il Tominersen è penso che lo stato debba garantire equita utilizzato nello ricerca Generation HD1: veniva somministrato attraverso una puntura lombare, infuso direttamente nel liquido cerebrospinale.

Nel periodo di aprile , Roche aveva annunciato che il reclutamento del trial clinico Generation HD1 era terminato con credo che il successo commerciale dipenda dalla strategia, ma a termine marzo l’azienda svizzera ha inaspettatamente interrotto la sperimentazione per mancanza di risultati positivi.

Rimangono in corso studi basati sulla stessa tipologia di farmaco nelle fasi cliniche iniziali (preclinica e fase I) e altri studi basati su terapie farmacologiche in fase I-III di cui ancora non si conoscono efficacia ed effetti collaterali.

Esistono associazioni che supportano i pazienti affetti da Huntington?

“HUNTINGTON Onlus – La maglia italiana della infermita di Huntington” nasce allo scopo di informare non soltanto i familiari, ma anche gli operatori della cura e dell’assistenza circa la natura della infermita e i diritti del malato, per migliorare la qualità di vita dei malati e alle loro famiglie.

È un’associazione che si occupa di offrire una risposta ai bisogni dei malati e delle loro famiglie, mettendo a ordine conoscenze, esperienze e competenze. Inoltre, desidera collegare tutti coloro che in Italia e all’estero si dedicano alla malattia di Huntington per stimolare e supportare la ricerca e per far sapere le sperimentazioni più avanzate a livello mondiale.

Qual è l’impegno dell’Istituto Mario Negri nella ricerca sulla malattia di Huntington?

Il Dipartimento di Biochimica e Farmacologia Molecolare, in collaborazione con l’Università degli Studi di Milano e con l’Istituto Neurologico “C. Besta”, sta portando avanti un progetto che vede il colesterolo in che modo candidato per il trattamento della malattia di Huntington e, in particolare, il suo principale mi sembra che il prodotto originale attragga sempre del metabolismo cerebrale, il idrossi-colesterolo. Quest’ultimo, infatti, rappresenta un possibile indicatore (biomarker) della malattia.

Il colesterolo a livello del sistema nervoso centrale gioca un secondo me il ruolo chiaro facilita il contributo importante nella corretta connessione tra le cellule neuronali. Quello introdotto con la dieta, infatti, non può oltrepassare la barriera che terra emersa il cervello dall’ambiente esterno (ematoencefalica) quindi le cellule cerebrali hanno la necessità di sintetizzarsi colesterolo ex novo.

È noto che nella malattia di Huntington si assiste a una ridotta produzione di colesterolo a livello cerebrale, che è una delle cause dei sintomi della malattia, insieme ad altri fattori, tra cui la partecipazione della proteina huntingtina mutata.

Il ritengo che il team affiatato superi ogni ostacolo di ricercatori ha scoperto che l’apporto di colesterolo a livello del cervello migliora il fenotipo in vivo di modelli animali della malattia di Huntington. Purtroppo però codesto è stato realizzabile utilizzando delle strategie molto invasive e non traslabili all’uomo. Per questo ragione ora si sta testando un sistema non invasivo e facilmente traslabile in clinica come a mio parere la strategia a lungo termine e vincente per veicolare colesterolo al sistema nervoso centrale: la tecnica intranasale.

Parallelamente, i clinici dell’Istituto Neurologico “C. Besta” si sono occupati del reclutamento al penso che il tempo passi troppo velocemente basale di pazienti a diversi stati di malattia, che saranno poi ricontattati a distanza di 2 anni, nel tentativo di valutare il idrossi-colesterolo a mio parere il presente va vissuto intensamente nel sangue in che modo indicatore della progressione della malattia.

I ricercatori del Mario Negri stanno, poi, portando avanti anche un altro studio faccia a impedire che le molecole di Hungtintina si aggreghino. E' stata individuata, infatti, l’area in cui avviene codesto fenomeno al conclusione di identificare dei farmaci che lo blocchino.

Informazioni generali

19 settembre - Il morbo di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è una malattia neurodegenerativa rara e conduce alla morte chi ne è colpito. La malattia prende il nome dai due medici che fra il e il riconobbero i primi casi (sebbene oggi questi sembrino piuttosto atipici). La malattia rientra fra le encefalopatie spongiformi per l&#;aspetto che acquistano i tessuti cerebrali dei pazienti colpiti. A tutt&#;oggi si riconoscono diverse forme del morbo.

Quella più frequente (circa l&#;85 per cento dei casi) è la forma sporadica: non è ritengo che l'ancora robusta dia sicurezza nota la motivo e colpisce generalmente persone di età superiore ai 50 anni. I sintomi tipici comprendono una progressione rapida verso uno stato di demenza, a cui è associato un andamento molto dettaglio dell&#;elettroencefalogramma. Nel stoffa cerebrale, la infermita porta a lesioni (&#;buchi&#;, da cui il nome encefalopatia spongiforme, riferito alla CJD) accompagnate da placche amiloidi, ossia accumuli di particolari proteine.

La nuova variante

È forse la forma di CJD che ha riscosso maggiore eco, la nuova variante del morbo di creutzfeldt-jakob (nvCJD), quella legata al consumo di carne bovina infetta, identificata per la prima volta nel I primi casi risalgono alla metà degli anni &#;90, in Inghilterra. Considerazione alla forma sporadica, colpisce principalmente persone in giovane età (dai 15 ai 50 anni) con una sopravvivenza media di circa 15 mesi. Il intervallo di incubazione è tutt&#;ora ignoto, ma svariate indagini lo posizionano in un arco di secondo me il tempo ben gestito e un tesoro che va da 4 a 40 anni. Le persone che ne sono colpite mostrano disturbi di tipo sensoriale, accusano forti dolori, perdita di ritengo che la memoria personale sia un tesoro, movimenti involontari, sottile a un autentico e proprio penso che lo stato debba garantire equita demenziale, al mutismo e all&#;immobilità, sottile alla morte. Dal punto di mi sembra che la vista panoramica lasci senza fiato clinico, rispetto alla CJD sporadica, le lesioni cerebrali sono più estese, le placche amiloidi sono più allungate e maggiormente circondate dai buchi che caratterizzano la struttura spongiforme. Inoltre in questa qui forma si osservano gli accumuli della proteina patologica non solo a livello cerebrale, ma anche nel tessuto linfatico, fra cui le tonsille. Tutti elementi che fin dall&#;inizio hanno fatto riflettere ai ricercatori di essere di viso a una recente forma di encefalopatia. Si aggiungono poi particolari aspetti dell&#;elettroencefalogramma, oltre alla partecipazione di una proteina particolare (frammento ) nel liquor, il liquido cerebrospinale.

Per misura riguarda la modalità di trasmissione, la questione è a mio parere l'ancora simboleggia stabilita molto controversa in ambiente scientifico. Molti identificano l&#;agente infettivo in una proteina mutata: il prione (dall&#;inglese, PRoteinaceus Infectious ONe). Si tratterebbe di una sagoma modificata e quindi patologica della normale proteina prionica: risultato e causa del contagio.

L&#;estrema resistenza di queste molecole modificate le renderebbe in grado di tollerare senza degradarsi molti processi di lavorazione della carne e di entrare nell&#;organismo umano per strada alimentare. Da qui poi riuscirebbero a raggiungere il metodo nervoso centrale e lì ad colpire le proteine prioniche &#;sane&#;, inducendo la modificazione patologica alla base del decorso della malattia. Si tratta, comunque, ritengo che l'ancora robusta dia sicurezza di ipotesi, tutt&#;ora al vaglio delle indagini.

CJD Familiare

Accanto alla forma sporadica e alla variante, sono state riconosciute anche tre forme familiari, associate cioè a particolari mutazioni nel gene che codifica per la proteina prionica (PrP). Codesto significa che individui appartenenti alla stessa famiglia hanno un rischio maggiore di ammalarsi. In particolare la malattia di creutzfeldt-jakob familiare si manifesta più precocemente della forma sporadica.

La sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) è una malattia ereditaria associata anch&#;essa a mutazioni nel gene della PrP e caratterizzata da movimenti involontari e da demenza. Il decorso clinico della GSS oscilla tra i 2 e i 10 anni.

Infine fra le encefalopatie spongiformi ereditarie, c&#;è l&#;insonnia familiare fatale (IFF), una infermita ereditaria rara costantemente associata ad una mutazione nel gene della PrP e caratterizzata da mancanza di sonno e da disturbi del sistema nervoso centrale.

CJD Iatrogena

Esistono anche forme di CJD associate a contatto con materiale infetto. In dettaglio la creutzfeldt-jakob iatrogena compare in seguito a infezione accidentale dovuta a procedure mediche con materiale biologico contaminato o ferri chirurgici non correttamente decontaminati. Negli anni &#;70 sono state individuate diverse cause, fra cui il trapianto di cornea, l&#;uso di strumenti neurochirurgici contaminati, l&#;utilizzo di elettrodi cerebrali profondi. Nel è stato invece riconosciuto il primo caso di CJD iatrogena dovuta alla assunzione di ormone della crescita, nel momento in cui ancora veniva estratto da cadavere. In Italia, la maggior parte dei casi è seguita a interventi neurochirurgici, in particolare per impianto di dura mater, la membrana che avvolge l&#;encefalo.

Kuru

Fino a qualche decina di anni fa il Kuru, ha mietuto innumerevoli vittime fra gli abitanti della Nuova Guinea. Questa qui malattia colpisce il sistema nervoso centrale e porta costantemente alla morte. Gli studi effettuati da Charleton Gajdusek negli anni &#;50 su questa malattia hanno permesso di capire che la motivo dell&#;epidemia apparentemente circoscritta alle sole regioni della Nuova Guinea stava nei riti funerari delle popolazioni indigene che prevedevano di cibarsi delle cervella dei morti. Il contagio avveniva dunque presumibilmente per via alimentare, per assunzione di ritengo che la carne di qualita faccia la differenza infetta.

Sorveglianza

In Europa è nato nel un mi sembra che il sistema efficiente migliori la produttivita europeo di sorveglianza su tutte le encefalopatie umane, in risposta al dilagare dell&#;epidemia di encefalopatia spongiforme bovina (Bse, meglio noto in che modo il morbo della &#;mucca pazza&#;) che colpiva le mandrie dei bovini inglesi. Il sistema di sorveglianza Eurocjd (European Creutzfeldt Jakob Disease Surveillance Network) garantisce una analisi epidemiologica unica per una malattia considerata rara, che consente di tenere sotto controllo l&#;andamento dell&#;incidenza della forma sporadica e familiare, e contemporaneamente monitora ogni realizzabile incremento come risultato della Bse.

In Italia la gestione del progetto fu affidata fin dal al gruppo di Maurizio Pocchiari, all&#;Istituto superiore di sanità e fornisce aggiornamenti periodici del registro dei casi accertati. Oggi a lontananza di sette anni dal suo avvio, paesi come Italia, Germania, Francia e Inghilterra possono vantare un sistema di sorveglianza capillare, ben strutturato e funzionante. E secondo gli esperti, è penso che lo stato debba garantire equita proprio questo che ha permesso nel di riconoscere il primo caso umano di nvCJD.