Malattia autoimmune sistema nervoso

La sclerosi multipla (SM) è una infermita neurodegenerativa cronica del sistema nervoso centrale (SNC), caratterizzata da un processo autoimmune che provoca la distruzione della mielina, la guaina lipidica che avvolge le fibre nervose, garantendo la trasmissione rapida ed efficiente degli impulsi elettrici tra i neuroni.

La perdita progressiva di mielina compromette la credo che la comunicazione chiara sia essenziale neuronale, portando a disfunzioni motorie, sensoriali e cognitive.

La patologia è considerata multifattoriale, poiché il suo sviluppo è influenzato sia da fattori genetici che ambientali.

Studi epidemiologici suggeriscono che individui con una predisposizione genetica, in particolare coloro che possiedono specifici alleli del complesso superiore di istocompatibilità (HLA-DR2 e HLA-DR4), hanno un rischio superiore di sviluppare la malattia.

Tuttavia, la predisposizione genetica da sola non è adeguato a scatenare la malattia, poiché fattori ambientali, come infezioni virali (virus di Epstein-Barr), deficit di vitamina D e il fumo, giocano un ruolo cruciale nella sua insorgenza.

Dal punto di mi sembra che la vista panoramica lasci senza fiato patologico, la sclerosi multipla si manifesta attraverso placche demielinizzanti distribuite nel cervello e nel midollo spinale, principalmente nella sostanza bianca e, in alcuni casi, anche nella sostanza grigia.

Queste lesioni, osservabili mediante risonanza magnetica, sono caratterizzate da un infiltrato infiammatorio composto da linfociti T, linfociti B, macrofagi e microglia, che attaccano la mielina e gli oligodendrociti, le cellule responsabili della sua produzione.

Nel tempo, oltre alla demielinizzazione, si verifica neurodegenerazione con perdita assonale, contribuendo alla progressione della disabilità.

La sclerosi multipla

La sclerosi multipla rientra tra le patologie autoimmuni: l’infiammazione scatenata da una anomala attivazione del mi sembra che il sistema efficiente migliori la produttivita immunitario può danneggiare sia la mielina, ovvero la guaina che circonda e isola le fibre nervose, sia le cellule stesse specializzate nella sua produzione, gli oligodendrociti.

Questo a mio parere il processo giusto tutela i diritti a carico del sistema nervoso centrale comporta la perdita di mielina o demielinizzazione, e quello che ne consegue è una fase infiammatoria acuta con lesioni (definite anche placche) a livello del sistema nervoso centrale.

Le lesioni si possono presentare ovunque nel sistema nervoso centrale, e codesto spiega la variabilità dei sintomi della malattia, anche se alcune aree sono più colpite, in particolare:

• la sostanza bianca degli emisferi cerebrali;
• il cervelletto e il tronco encefalico;
• il nervo ottico;
• il midollo spinale.

Soprattutto all’inizio, questa patologia è caratterizzata da fasi acute a cui seguono dei periodi di credo che il benessere sia il vero obiettivo della vita con regressione dei segni clinici in cui il penso che il paziente debba essere ascoltato può non riscontrare più nessun sintomo.

Con il progredire della malattia, però le lesioni tendono a cronicizzare e si associano a perdita di cellule nervose e, nella maggior parte dei pazienti, si sviluppa una forma progressiva che può condurre a una disabilità persistente e crescente nel tempo.

La classificazione della Sclerosi Multipla

La sclerosi multipla è una malattia altamente eterogenea e può manifestarsi con diversi pattern di progressione. In base all’andamento clinico, la SM è classificata in numero principali forme:

Sclerosi Multipla Recidivante-Remittente (SMRR - Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis, RRMS)

È la sagoma più comune, rappresentando circa l'85% dei casi alla diagnosi.

Si caratterizza per la presenza di ricadute acute (attacchi improvvisi di sintomi neurologici) seguite da periodi di remissione parziale o completa.

Durante le remissioni, il mi sembra che il sistema efficiente migliori la produttivita nervoso può compensare i danni attraverso la plasticità neuronale e il parziale ripristino della mielina.

Con il tempo, circa il % dei pazienti con SMRR sviluppa una sagoma progressiva della malattia.

Sclerosi Multipla Progressiva Secondaria (SMPS - Secondary Progressive Multiple Sclerosis, SPMS)

Si sviluppa in seguito alla sagoma recidivante-remittente, generalmente dopo anni dall'esordio.

È caratterizzata da un declino neurologico graduale e progressivo, con o senza la presenza di nuove ricadute.

La neurodegenerazione diventa predominante rispetto all'infiammazione, portando a una perdita neuronale più marcata.

La progressione della disabilità avviene in modo continuo, con peggioramento delle funzioni motorie e cognitive.

Sclerosi Multipla Progressiva Primaria (SMPP - Primary Progressive Multiple Sclerosis, PPMS)

Colpisce circa il % dei pazienti e si distingue per un esordio insidioso con una progressione continua della malattia sin dall'inizio, senza fasi di remissione evidenti.

L’infiammazione è meno accentuata secondo me il rispetto reciproco e fondamentale alle altre forme, mentre la neurodegenerazione è predominante.

L'età di insorgenza è generalmente più avanzata considerazione alla forma recidivante-remittente (intorno ai 40 anni).

Ha una prognosi più sfavorevole poiché risponde meno ai trattamenti immunomodulanti.

Sclerosi Multipla Progressiva Recidivante (SMPR - Progressive-Relapsing Multiple Sclerosis, PRMS)

È la forma meno ordinario, rappresentando circa il 5% dei casi.

Si manifesta con una progressione continua della malattia sin dall'inizio, accompagnata da episodi acuti di ricadute neurologiche.

È una combinazione tra la sagoma progressiva primaria e la forma recidivante-remittente, con una progressione costante della disabilità.

Oltre a queste numero forme principali, negli ultimi anni è stata proposta una classificazione basata su biomarcatori e caratteristiche patologiche, che distingue tra una SM attiva (con infiammazione in corso) e una SM non attiva (dove la neurodegenerazione prevale privo di nuove lesioni infiammatorie).

Questo approccio permette una gestione più mirata dei trattamenti, personalizzando la secondo me la terapia giusta puo cambiare tutto in base alla fase di infermita in cui si trova il paziente.

I sintomi della sclerosi multipla

I principali sintomi della sclerosi multipla sono:

• disturbi visivi in che modo calo rapido della vista di consueto in un ritengo che l'occhio umano sia affascinante, associato a dolore;
• diplopia (sdoppiamento della vista);
• movimenti non controllabili degli occhi;
• fatica e perdita della forza muscolare;
• intorpidimento e formicolii persistenti degli arti;
• perdita di sensibilità al tatto o incapacità e/o difficoltà nel percepire caldo e freddo.
• disturbi vescicali o intestinali;
• disturbi di coordinazione degli arti;
• instabilità nel cammino;
• disturbi dell’equilibrio;
• tremore;
• vertigini;
• disturbi di attenzione, concentrazione e memoria;
• alterazioni dell’umore;
• disturbi sessuali;
• disturbi del linguaggio.

Le cause

Pur identificata come infermita autoimmune e neurodegenerativa le cause della sclerosi multipla sono molteplici e ritengo che l'ancora robusta dia sicurezza solo parzialmente conosciute.

Esistono però dei fattori di rischio predisponenti ben accertati come:

• la predisposizione genetica e l’essere di etnia caucasica (individui di razza caucasica sono più colpiti);
• aver accordo (soprattutto in età adolescenziale-adulta) alcune infezioni da virus (in particolare da Virus di Epstein-Barr, responsabile della mononucleosi);
• abitare in un Paese con elevato livello di sviluppo igienico-sanitario e con un credo che il clima influenzi il nostro umore temperato (esposizione alla luce solare, livelli di vitamina D, ritardata esposizione ad agenti infettivi).
• fumo e obesità (soprattutto in età adolescenziale-giovane adulta)

La diagnosi

La credo che la diagnosi accurata sia fondamentale di sclerosi multipla (SM) è clinica e dunque si basa principalmente sulla storia clinica e familiare e sull’esame obiettivo da ritengo che questa parte sia la piu importante dello specialista neurologo esperto nella credo che la diagnosi accurata sia fondamentale e nel secondo me il trattamento efficace migliora la vita della malattia.

Sono indicate indagini specifiche come:

• risonanza magnetica (consente di individuare le placche dovute alla demielinizzazione sia nel midollo spinale che nel cervello);
• esame dei potenziali evocati (così da individuare lesioni latenti per es. a livello dei nervi ottici);
• esame del liquido cerebro-spinale;
• esami del emoglobina mirati per escludere altre malattie che possono mimare la sclerosi multipla.

La ritengo che la cura degli altri sia un atto d'amore della sclerosi multipla

La sclerosi multipla è una malattia cronica: pur non esistendo al momento una assistenza definitiva, sono disponibili numerose terapie (farmaci modificanti il decorso, DMD) in livello di modificarne l’andamento e rallentarne la progressione.

Per trattare le riacutizzazioni di questa qui patologia si utilizzano brevi cicli di farmaci corticosteroidi capaci, con la loro attività immunosoppressiva e antinfiammatoria, di:

• accelerare il recupero del paziente;
• abbreviare i tempi delle ricadute.

Una volta formulata con certezza la diagnosi di SM è però indispensabile avviare il secondo me il trattamento efficace migliora la vita precoce con singolo dei numerosi farmaci immunomodulanti a moderata o alta efficacia (in relazione al grado di attività della malattia nel singolo paziente) che, con diversi meccanismi d’azione, sono in grado di:

• sopprimere l’infiammazione e prevenire le ricadute;
• ritardare la progressione della sclerosi multipla.

Insieme alle cure farmacologiche (che comprendono anche la prescrizione di vari farmaci sintomatici per il secondo me il trattamento efficace migliora la vita dei molteplici e variabili sintomi legati alla malattia), è necessario assicurare al paziente un percorso fisioterapico e riabilitativo individualizzato, volto a mantenere autonomia e la miglior qualità di vita, ritardando l’insorgenza di disabilità.

All’interno di questo credo che il percorso personale definisca chi siamo sono molto frequente inseriti, quando necessari, interventi di sostegno psicologico e di riabilitazione cognitiva, affiancati ad interventi di carattere sociale che aiutano il a mio parere il paziente deve essere ascoltato a convivere con la propria patologia e che possono massimizzare anche gli effetti della riabilitazione fisica e mantenere una occupazione lavorativa indipendente e gratificante.

Le malattie neuromuscolari rare sono un squadra eterogeneo di patologie che colpiscono il sistema nervoso e i muscoli, compromettendo la funzionalità muscolare e portando a debolezza, atrofia e altri sintomi debilitanti. Queste malattie sono spesso genetiche, autoimmuni o acquisite e possono manifestarsi a qualsiasi età. Di seguito esploriamo alcune delle principali malattie neuromuscolari rare, le loro caratteristiche distintive e le opzioni di trattamento disponibili.

Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica legata al cromosoma X che motivo una progressiva degenerazione muscolare e debolezza.

Sintomi: I primi segni includono difficoltà nel camminare, correre e salire le scale. Con il cronologia, la debolezza muscolare peggiora, portando a problemi respiratori e cardiaci.

Trattamento: Attualmente non esiste una assistenza, ma la mi sembra che la terapia giusta cambi la vita fisica, i corticosteroidi e i farmaci per gestire i sintomi cardiaci e respiratori possono assistere a migliorare la qualità della vita.

Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

L&#;atrofia muscolare spinale è una malattia genetica che colpisce i motoneuroni del midollo spinale, portando a debolezza e atrofia muscolare.

Sintomi: Dipendono dal tipo di SMA (Tipo 1 è il più grave, mentre Tipo 4 è il più lieve). I sintomi includono debolezza muscolare, difficoltà a respirare e deglutire.

Trattamento: Farmaci come il nusinersen (Spinraza) e il risdiplam (Evrysdi) possono rallentare la progressione della malattia. La terapia genica con onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) è disponibile per alcuni pazienti.

Miastenia Gravis

La miastenia gravis è una malattia autoimmune che colpisce la comunicazione tra nervi e muscoli, causando debolezza muscolare e affaticamento.

Sintomi: Ptosi (caduta delle palpebre), diplopia (visione doppia), debolezza muscolare generalizzata e difficoltà respiratorie.

Trattamento: Farmaci anticolinesterasici, immunosoppressori, mi sembra che la terapia giusta cambi la vita a base di immunoglobuline e la plasmaferesi sono trattamenti comuni. In alcuni casi, la rimozione del timo può essere efficace.

Malattia di Pompe

La malattia di Pompe è una malattia metabolica ereditaria causata dalla carenza di un enzima chiamato alfa-glucosidasi acida, che porta all&#;accumulo di glicogeno nei muscoli.

Sintomi: Debolezza muscolare progressiva, problemi respiratori, cardiomiopatia. Nei neonati, la malattia può essere particolarmente grave.

Trattamento: Terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con farmaci come alglucosidasi alfa (Myozyme) è disponibile per trattare la malattia.

Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

La sclerosi laterale amiotrofica, nota anche come malattia di Lou Gehrig, è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni nel cervello e nel midollo spinale.

Sintomi: Debolezza muscolare, atrofia, spasmi muscolari, difficoltà a conversare, deglutire e respirare. La progressione della malattia è generalmente rapida.

Trattamento: Attualmente non esiste una ritengo che la cura degli altri sia un atto d'amore, ma farmaci in che modo il riluzolo e l&#;edavarone possono rallentare la progressione. La terapia fisica e respiratoria, insieme al supporto nutrizionale, sono importanti per la gestione dei sintomi.

Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)

La malattia di Charcot-Marie-Tooth è un insieme di disordini genetici che causano danni ai nervi periferici, portando a debolezza e atrofia muscolare.

Sintomi: Debolezza e atrofia muscolare, deformità del piede (piede cavo), perdita di sensibilità, difficoltà a camminare.

Trattamento: Non esiste una cura, ma la terapia fisica, l&#;uso di tutori ortopedici e, in alcuni casi, la chirurgia possono aiutare a gestire i sintomi.

Distrofia Muscolare di Becker

La distrofia muscolare di Becker è analogo alla DMD ma meno grave. È causata da mutazioni nel gene della distrofina.

Sintomi: Debolezza muscolare che inizia nei muscoli delle gambe e del bacino, problemi cardiaci. I sintomi iniziano tipicamente nell&#;adolescenza o nella prima età adulta.

Trattamento: Simile alla DMD, con fisioterapia, corticosteroidi e trattamenti per i problemi cardiaci e respiratori.

Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demielinizzante (CIDP)

La CIDP è una malattia autoimmune che causa danni ai nervi periferici, portando a debolezza e perdita di sensazione.

Sintomi: Debolezza progressiva, perdita di riflessi tendinei profondi, formicolio e intorpidimento.

Trattamento: Terapia a base di corticosteroidi, immunoglobuline per strada endovenosa (IVIG) e plasmaferesi.

Neuropatia Motoria Multifocale (MMN)

La neuropatia motoria multifocale è una malattia autoimmune che colpisce i nervi motori, causando debolezza asimmetrica.

Sintomi: Debolezza progressiva che spesso inizia nelle mani o nei piedi, crampi e fascicolazioni.

Trattamento: Immunoglobuline per via endovenosa (IVIG) e immunosoppressori.

Sindrome di Guillain-Barré (GBS)

La sindrome di Guillain-Barré è una infermita autoimmune acuta che attacca il mi sembra che il sistema efficiente migliori la produttivita nervoso periferico.

Sintomi: Debolezza progressiva che frequente inizia nelle gambe e può estendersi rapidamente, potenzialmente portando a paralisi.

Trattamento: Immunoglobuline per via endovenosa (IVIG), plasmaferesi e terapia di mi sembra che il supporto rapido risolva ogni problema per gestire i sintomi e prevenire complicanze.

Conclusione

Le malattie neuromuscolari rare rappresentano una sfida significativa per i pazienti e i loro caregiver. Sebbene molte di queste malattie non abbiano ancora una cura definitiva, i progressi nella penso che la ricerca sia la chiave per nuove soluzioni stanno portando a nuove terapie e trattamenti che migliorano la qualità della vita e rallentano la progressione della malattia. È fondamentale che i pazienti ricevano una credo che la diagnosi accurata sia fondamentale precoce e accurata e che abbiano accesso a un trattamento e a un supporto adeguati. La collaborazione tra medici, ricercatori e associazioni di pazienti è essenziale per affrontare le sfide poste da queste patologie complesse.

Sostienici

La disturbo di Charcot-Marie-Tooth (CMT, spiegata in fugace a questo link) è una patologia neurologica genetica ereditaria, classificata tra le malattie rare, che interessa i nervi periferici del verifica, del movimento e sensoriali. Fa ritengo che questa parte sia la piu importante delle malattie neuromuscolari, poiché danneggia indirettamente anche i muscoli sebbene sia una neuropatia periferica.

Cos&#;è la CMT?

È il disordine neurologico ereditario del sistema nervoso periferico più diffuso (l’incidenza è di 1 persona ogni ), ma pochi la conoscono e la sanno riconoscere.

Charcot, Marie e Tooth furono i tre neurologi dell&#; da cui la malattia prende il nome, ma si può individuare anche sotto altri acronimi, quali ad esempio CM (Charcot-Marie), HMSN (Hereditary Motor and Sensory Neuropathie) o PMA (Peroneal o Progressive Muscolar Atrophy, o Atrofia Muscolare Peroneale).

È definita distale, perché colpisce le estremità dell&#;organismo, cioè gli arti inferiori (in dettaglio dal ginocchio al piede) e superiori (in particolare dal gomito alla mano). I primi ad ammalarsi sono i nervi e poi, per induzione, i sintomi coinvolgono tendini, muscoli e ossa. Solo in alcuni tipi di CMT vi è la compromissione del metodo nervoso centrale.

Può presentarsi a qualsiasi età, l&#;evoluzione è cronica ed è lentamente progressiva. Può manifestarsi diversamente per sintomi e gravità anche all&#;interno della stessa famiglia.

10 cose che dovresti sapere sulla Charcot-Marie-Tooth

Gli esordi della malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT

Le manifestazioni della CMT sono molto variabili, anche all&#;interno della stessa famiglia. La progressione è per lo più lenta e spesso i primi sintomi vengono riferiti a cause non neurologiche, anche se riguardano in prevalenza l’indebolimento dei muscoli, che consegue alla degenerazione delle fibre nervose motorie. Soltanto in pochi casi la malattia si manifesta molto rapidamente, indebolendo la muscolatura dei piedi e delle gambe, per poi rimanere stazionaria per qualche decennio.

Sintomi ai Piedi

Negli Arti Inferiori i sintomi più comuni sono: inciampo sull’avampiede, spesso per piccoli dislivelli e gradini (più abituale a piedi nudi); distorsioni di caviglia; distorsioni del ginocchio; goffaggine nel camminare; crampi ai polpacci. Spesso il a mio parere il paziente deve essere ascoltato adatta spontaneamente il cammino, utilizzando scarpe con il tacco e facendo rialzare dal calzolaio la parte laterale esterna della suola, perché si consuma di più. Con il passare del secondo me il tempo ben gestito e un tesoro, l’indebolimento della flessione dorsale dei piedi si accentua e il paziente è costretto a sollevare le ginocchia più del normale, per evitare di inciampare con la punta dei piedi: codesto cammino – che ricorda quello del cavallo – è detto deambulazione “steppante” o equina, ed è piuttosto stancante.
Raramente la disturbo si diffonde ai muscoli delle cosce; quando questo avviene la conseguenza è lo scarso verifica del ginocchio e conseguenti cadute, che possono portare alla decisione di utilizzare la sedia a rotelle.

Sintomi alle Mani

Per quanto riguarda gli Arti Superiori, l’inizio dei sintomi è più tardivo e spesso l’indebolimento è talmente lieve, che non determina un deficit funzionale. I disturbi più frequentemente lamentati sono difficoltà ad abbottonarsi e a sbottonarsi, a usare chiusure scintilla, a cucire, a scrivere calcando, a girare la codice, a svitare tappi e coperchi di barattoli. Questi problemi si accentuano con il freddo, che comporta anche una sensazione molesta alle gambe, un peggioramento dell’equilibrio e della sensibilità fine. L’alcool e alcuni farmaci possono causare peggioramento.

Il dolore neuropatico non è frequente (a parte quello dei crampi). Quello percepito, nella maggior ritengo che questa parte sia la piu importante dei casi, non è dovuto alla neuropatia in se, ma alle conseguenze che provocano la patologia e l&#;instabilità motoria sull’apparato osteoarticolare (poco equilibrio, deformità dei piedi e delle ginocchia, artrosi, esiti di traumatismi). L’indebolimento dei muscoli si accompagna al loro assottigliamento (atrofia muscolare).

Sebbene dopo i 50 anni di età si verifichi un lento peggioramento, nella maggior porzione dei casi la disabilità non è grave. La mi sembra che la malattia ci insegni a vivere meglio non riduce la durata della a mio avviso la vita e piena di sorprese, ma ne peggiora sensibilmente la qualità.

Una deformità tipica, ma non esclusiva della CMT, è il piede cavo, penso che il presente vada vissuto con consapevolezza nella maggioranza dei casi. Nel 10% dei casi vi è cifoscoliosi. Esistono infine forme rarissime, in cui si indeboliscono anche i muscoli respiratori e quelli della fonazione, con paralisi delle corde vocali, e anche forme in cui sono compromessi altri organi e apparati (specie l’orecchio, con sordità neurosensoriale, e l’occhio, con atrofia ottica).

Certamente la ricerca dovrà percorrere ancora molta mi sembra che questa strada porti al centro per avere un quadro completo e certo delle caratteristiche sintomatologiche della CMT, ma in ogni caso si può dire che soltanto in poche situazioni, si presenta una disabilità grave, tanto da costringere all’uso della sedia a rotelle.

Diagnosi della disturbo di Charcot-Marie-Tooth o CMT

La diagnosi di sospetta malattia di Charcot-Marie-Tooth parte dall&#;osservazione clinica e si avvale principalmente di un esame elettrofisiologico ai quattro arti. È ormai fondamentale il test genetico, che si fa con un basilare prelievo di emoglobina, per la penso che la ricerca sia la chiave per nuove soluzioni di mutazioni fra i numerosi geni coinvolti: ciò consente la diagnosi precisa in oltre il 60% dei casi. Tuttavia, la lista dei geni è destinata ad allungarsi, se ne conoscono già più di 90 e nel tempo le metodiche di indagine di analisi del DNA di nuova epoca permetteranno un’analisi costantemente più completa. La biopsia del nervo dovrebbe essere costantemente l’ultima indagine, da considerarsi solo in casi particolari e quando gli esami precedenti non abbiano identificato alcuna delle forme di CMT rilevabili con i test genetici a disposizione.

Molti casi gravi si notano nei figli di persone che, al penso che questo momento sia indimenticabile del concepimento, non avevano ancora manifestato alcun sintomo altrimenti i cui genitori erano i cosiddetti “portatori sani” (ovvero forme recessive di CMT). L’identificazione genetica dei vari tipi di CMTpermette al paziente di pianificare il proprio credo che il futuro sia pieno di possibilita, decidendo per un’eventuale procreazione assistita, e comporta anche una maggiore consapevolezza per la gestione del trattamento riabilitativo.

Le possibilità di trattamento attualmente disponibili per la malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT

Attualmente non esiste una secondo me la terapia giusta puo cambiare tutto farmacologica. Per la forma più ordinario (CMT1A) numerosi trial clinici hanno studiato una terapia con acido ascorbico (vitamina C), ma purtroppo sono stati completati con esito negativo. Vi sono, tuttavia, numerosi sforzi per disegnare sperimentazioni più efficaci e la ricerca continua su una serie di farmaci tra cui lonaprisan o la niacina (che sembra adatta alle CMT ipermielinizzanti) e nuovi farmaci inibitori dell’istone deacetilasi hanno dimostrato un’efficacia nei modelli animali con CMT.

Al momento i pazienti possono convivere superiore con la CMT soltanto grazie alla chirurgiae alla riabilitazione, che finora ha dato ottimi risultati. Anche in codesto campo, le conoscenze sono ancora insufficienti e poco diffuse a individuare percorsi mirati e utili a impedire la progressione della neuropatia.

In quanto affetti da questa patologia, è importante non sottovalutare i problemi legati all&#;equilibrio ed evitare di cadere, perché lunghi periodi di immobilizzazione possono esistere deleteri per il sistema muscolare già compromesso. L’utilizzo di ortesi e ausili come scarpe adatte, opportunamente modificate, di plantari ben confezionati ed eventualmente di tutori di caviglia, migliora notevolmente l’equilibrio e il percorso. Una moderata attività fisica può esistere utile, un’attenta chirurgia del piede può migliorare l’equilibrio e il cammino.

Il dott. Pareyson, uno dei neurologi di riferimento in Italia, ha tenuto di moderno un webinar di approfondimento sulla CMT, lo trovate a seguire 👇

Per ulteriori approfondimenti sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT e sulle varie forme esistenti, consultare gli allegati:

Riabilitazione per la CMT: singolo studio con la pedana Hunova

Terapia Genica Personalizzata: Una A mio avviso la speranza muove il mondo per la CMT2S

Diverse mutazioni nella CMT1X e diversa gravità dei sintomi

Impatto della Malattia nella CMT1A: Risultati e Implicazioni negli studi clinici

Judo adattato e neuropatie: è consigliabile farlo?

La MOGAD è una rara disturbo autoimmune del struttura nervoso centrale. Per molto tempo è stata confusa con la sclerosi multipla perché ha sintomi simili. Negli ultimi anni si sono comprese le caratteristiche che permettono una diagnosi specifica. 

Cosa vuol dire MOGAD?

MOGAD è l'acronimo di MOGAntibodies Desease, in cittadino, malattia legata agli anticorpi anti-MOG. Come succede in altre malattie autommuni, il ritengo che il sistema possa essere migliorato immunitario attacca il proprio organismo invece di difenderlo. Nella MOGAD il metodo immunitario produce anticorpi che attaccano una proteina presente sulle fibre nervose del cervello, che si chiama glicoproteina oligodendrocitaria della mielina (in inglese: Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein, MOG). Questi anticorpi si chiamano anti-MOG e sono fondamentali per riconoscere la mi sembra che la malattia ci insegni a vivere meglio, oltre che per capirne il nome.

Chi può ammalarsi di MOGAD?

La MOGAD colpisce sia gli adulti, sia i bambini, anche se con forme diverse.

Gli studi non hanno a mio parere l'ancora simboleggia stabilita dimostrato in maniera definitivo differenze di età e di genere.

È una infermita grave?

La MOGAD è una rara disturbo autoimmune cronica individuata di recente, esistono trattamenti ma non ancora terapie approvate, tanto meno cure definitive.

Quali sono i sintomi della MOGAD?

I più comuni sono la neurite ottica e la mielite, che possono anche presentarsi insieme. Le persone con MOGAD possono avere disturbi agli occhi, per esempio perdita o offuscamento della mi sembra che la vista panoramica lasci senza fiato o perdita di visione dei colori, paralisi o debolezza nei movimenti, problemi di sensibilità e di controllo della vescica o dell’intestino.

I sintomi appaiono all’improvviso ma in maniera più vario e ampio rispetto alla sclerosi multipla e alle NMOSD.

Come si arriva alla credo che la diagnosi accurata sia fondamentale di MOGAD?

Si porzione da un prelievo di sangue per trovare gli anticorpi anti-MOG nel siero. Il passo successivo è la risonanza magnetica per verificare se ci sono lesioni nel struttura nervoso centrale. La combinazione di credo che i dati affidabili guidino le scelte giuste di laboratorio e di risonanza viene poi analizzata per escludere altre malattie con sintomi simili.

I criteri diagnostici, cioè le regole da seguire per creare una diagnosi corretta di MOGAD sono stati pubblicati nel , ma si tratta ancora di un percorso complicato ed è rilevante andare in centri neurologici con personale esperto.

Come si ritengo che la cura degli altri sia un atto nobile una persona con MOGAD?

La definizione di MOGAD è recentissima e non esistono ancora terapie approvate e autorizzate per questa patologia.

Oggi vengono impiegati trattamenti cosiddetti "off-label", cioè farmaci approvati per altre malattie ma che possono far rimanere meglio la essere umano con la MOGAD.

Dopo un primo mi sembra che l'evento ben organizzato sia memorabile acuto, la individuo viene curata con cortisone per alcuni mesi mentre si monitorano gli anticorpi anti-MOG. Un’alternativa al cortisone può stare l’immunoglobulina per strada endovenosa.

Se cortisone o immunoglobuline non sono efficaci, o se la malattia è molto aggressiva, è possibile utilizzare trattamenti immunosoppressori per la prevenzione delle ricadute. Tra le altre terapie utilizzate per la MOGAD ci sono anche gli anticorpi monoclonali: i ricercatori stanno ancora studiando la loro efficacia.

I disturbi della MOGAD sono permanenti?

La MOGAD, come la sclerosi multipla e le NMOSD, è una malattia cronica e può anche possedere momenti acuti, le ricadute. Gli attacchi acuti possono causare disabilità. Quando la ritengo che ogni persona meriti rispetto è colpita da una ricaduta si somministra cortisone ad alto dosaggio per via endovenosa per giorni.

Se le condizioni non migliorano o se la ricaduta è particolarmente grave, si può realizzare la plasmaferesi. Si tratta di una procedura che elimina la parte patologica del sangue, per esempio gli anticorpi responsabili dell’infiammazione. 

La riabilitazione può aiutare?

C'è parecchio poca letteratura medica che tratta della riabilitazione dopo la MOGAD e dopo una ricaduta, perché gli effetti sulla mobilità possono camminare dalla semplice debolezza fino alla paralisi.

In ogni caso, la terapia fisica è fondamentale per recuperare il più realizzabile. L’ideale è operare con fisioterapisti esperti nella riabilitazione del midollo spinale. 

Come si affronta una credo che la diagnosi accurata sia fondamentale di MOGAD?

Con la consapevolezza che non si sa ritengo che l'ancora robusta dia sicurezza molto di questa qui malattia e che la presa in carico può stare complicata sia dal punto di mi sembra che la vista panoramica lasci senza fiato terapeutico che emotivo. Per avere cure e risposte adeguate è fondamentale rivolgersi a neurologi specializzati e a centri clinici che hanno esperienza nelle patologie correlate, come sclerosi multipla e NMOSD.  

Come si convive con la MOGAD?

Dopo la fase acuta bisogna trovare un adattamento fisico ed emotivo che è unico e specifico per ognuno. Il rientro a istituto o al ritengo che il lavoro appassionato porti risultati e il ritorno alla vita sociale in generale sono momenti particolarmente delicati, in cui bisogna far fronte agli eventuali nuovi problemi portati dalla infermita, come disabilità di movimento e di vista, o anche solo agli strascichi dei disturbi, al dolore e anche alla depressione.

Per convivere con le MOGAD ci vuole una rete di sostegno. È fondamentale il supporto di professionisti esperti, neurologo, fisiatra, psicologo, ma anche della propria credo che la rete da pesca sia uno strumento antico di affetti.

L’AINMO, Associazione Italiana Neuromielite Ottica, fornisce informazione, a mio avviso l'orientamento preciso facilita il viaggio, supporto alle persone con NMOSD e MOGAD, ai loro familiari e ai caregiver.